El director del Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA), Arcadi Navarro, destacó que "son centenares los descubrimientos anuales sobre el efecto de determinadas variantes genéticas" en la salud realizados por científicos de todo el mundo gracias a ese banco.
El EGA, que fue creado en 2014 por el Instituto Europeo de Bioinformática (EBI) de Cambridge y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, funciona como un gran repositorio que los investigadores de todo el mundo pueden consultar con gran economía de tiempo, dinero y esfuerzo.
Se trata de datos fenotípicos referidos al "Fenoma", es decir, a las características de cada individuo que son la consecuencia de la interacción entre sus genes y el entorno en el que vive.
Navarro explicó en diálogo con Télam que en el caso de los datos genómicos, lo que se almacena "no es la muestra de ADN", sino su secuenciación o el estudio de su expresión, "siempre y cuando esos datos sean sensibles, es decir, que permitan la identificación del ciudadano que participó de un estudio".
"Ahora mismo tenemos datos de cerca de los dos millones de personas y 3.500 estudios producidos por más de 1.400 instituciones de todo el mundo, que ocupan más de 16 petabytes, volumen realmente grande; entre las bases de datos de este tipo somos la más grande", dijo el doctor en Biología.
Respecto a los motivos que hacen necesaria la existencia de estos bancos, como el que se creará a partir de la iniciativa PoblAR en Argentina, Navarro sostuvo que "a partir de un gran volumen de datos es que éstos despliegan todo su potencial, porque hay variantes genómicas muy informativas que solo están en determinadas geografías y porque, al ser la medicina de precisión un proyecto de toda la humanidad, solo conseguiremos finalizarlo si todo el talento se pone a su servicio y los datos de todo el mundo a disposición de todo el mundo".
Sobre las principales preguntas que se le hacen a EGA, el biólogo aseguró que "vienen siempre del ámbito de la medicina, pero también de la (biología de la) evolución y de la antropología".
"De medicina encontramos más frecuentemente la reutilización de estos datos para hacer estudios más grandes y de hecho los mayores estudios sobre la variedad de mutaciones (genómicas) que causa el cáncer de mama se hicieron incluyendo datos del banco", ejemplificó.
Otras consultas están referidas a la evolución de la especie humana y pueden estar muy lejos de aquellas que se hicieron los investigadores originales que produjeron esos datos.
Tras calificar como "absolutamente modélico" al Programa PoblAR lanzado hace un año en Argentina, Navarro destacó las razones por la que es importante la creación de un biobanco genómico nacional.
"El motivo científico es que la población Argentina tiene unas peculiaridades genéticas que hacen que la información que podemos recoger aquí no sea posible en ningún otro lugar del mundo y, o las muestreamos, o esa información no se unirá al acervo de información genética del mundo y tendremos una medicina personalizada peor", dijo.
Pero este motivo "tiene una segunda cara y es que los avances en medicina personalizada que se producen en población alemana o italiana, no son directamente transportables a Argentina y para que Argentina pueda beneficiarse de la medicina de precisión, tiene que tener su propio programa", agregó.
"Por otro lado, PoblAR es una gran oportunidad para que las nuevas generaciones de estudiantes y de técnicos se entrenen en genómica de punta en su propio país", concluyó. (Télam)