La científica francesa que codescubrió el cromosoma responsable del síndrome de Down, Marthe Gautier, falleció el sábado a los 96 años, informó hoy el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm).
En 1950 Gautier se unió al equipo de Raymond Turpin, un pediatra y genetista que estudiaba el síndrome de Down, caracterizado por el retraso mental y las anomalías morfológicas.
Turpin era partidario de la hipótesis del origen cromosómico de este síndrome y propuso la idea de utilizar cultivos celulares para contar el número de cromosomas de los niños afectados, detalló la agencia AFP.
Por su parte, Gautier se ofreció a hacerlo utilizando las técnicas que había aprendido durante un curso de formación en Estados Unidos y desempeñó un papel clave en el descubrimiento.
De esta manera, la investigadora organizó el primer laboratorio de cultivos celulares in vitro de Francia, según explicó el portal Mujeres con ciencia.
Para contar los cromosomas, Gautier trabajaba con fibroblastos procedentes del tejido conjuntivo, procedentes de operaciones realizadas a niños en el Hospital Trousseau, Francia.
Gautier los cultivó y consiguió hacer crecer los fragmentos y reproducir las células, observando que las células de niños sin síndrome de Down poseen 46 cromosomas.
En mayo de 1958 declaró haber observado un cromosoma adicional en las células de un niño trisómico (que tiene tres copias de un cromosoma en lugar de dos).
Nacida en 1925 y al igual que muchas mujeres en el campo de la ciencia y la medicina, su nombre estuvo en el olvido durante mucho tiempo, a diferencia de dos de sus colegas masculinos, el genetista Jérôme Lejeune y Turpin, junto a los que descubrió el cromosoma responsable de la trisomía 21, también llamado síndrome de Down.
En 1960 la enfermedad se bautizó como trisomía 21 (o síndrome de Down) y se atribuyó a Lejeune la puesta en evidencia de esta anomalía.
El rol fundamental de Gautier en el descubrimiento del cromosoma responsable del síndrome de Down fue reconocido en la década de 2010. (Télam)