La rara enfermedad que padece una bebé que “convierte su cuerpo en piedra”
Se trata de un caso de Fibrodisplasia Osificante Progresiva, una enfermedad que afecta a una de cada dos millones de personas en el mundo.
Lexi Robins es una bebé que nació, en el Reino Unido, con Fibrodisplasia Osificante Progresiva, una enfermedad genética que afecta a una de cada dos millones de personas en todo el mundo, en la que paulatinamente, se va convirtiendo "en roca".
Todo comenzó cuando sus padres, Alex y Dave Robins, notaron que Lexi tenía bultos pequeños en sus pies, precisamente en los dedos grandes. Tras cientos de consultas con especialistas, y varios estudios, pudieron diagnosticarle este mal genético.
“Simplemente no creíamos que se tratara de algo ‘normal’ porque ella es muy fuerte físicamente en este momento. No estábamos muy seguros, así que hicimos nuestra propia investigación a mediados de mayo y luego encontramos una enfermedad que encajaba con los síntomas de nuestra hija”, dijo la mamá de Lexi.
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva es una afección genética que reemplaza el tejido muscular y conectivo de manera paulatina, por hueso; por lo que se menciona como "convertirse en piedra".
“El gen que buscaban es el gen ACR1 y, lamentablemente, es el gen que tiene ella”, relató la joven madre de 29 años. Cabe destacar que, desde el diagnóstico de la enfermedad, Lexi debe resguardarse de cualquier golpe o traumatismo ya que eso podría generarle más bultos que empeoren su cuadro.
“Estamos bajo la supervisión de un pediatra de primer nivel en el Reino Unido y dijo que en sus 30 años de carrera nunca había visto un caso como este”, contaron desde su entorno. Además, agregaron que a pesar de su complejo cuadro, tienen "esperanza" de que haya una "cura para poder darle a ella una vida más normal en el futuro”.
Todo comenzó cuando sus padres, Alex y Dave Robins, notaron que Lexi tenía bultos pequeños en sus pies, precisamente en los dedos grandes. Tras cientos de consultas con especialistas, y varios estudios, pudieron diagnosticarle este mal genético.
“Simplemente no creíamos que se tratara de algo ‘normal’ porque ella es muy fuerte físicamente en este momento. No estábamos muy seguros, así que hicimos nuestra propia investigación a mediados de mayo y luego encontramos una enfermedad que encajaba con los síntomas de nuestra hija”, dijo la mamá de Lexi.
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva es una afección genética que reemplaza el tejido muscular y conectivo de manera paulatina, por hueso; por lo que se menciona como "convertirse en piedra".
“El gen que buscaban es el gen ACR1 y, lamentablemente, es el gen que tiene ella”, relató la joven madre de 29 años. Cabe destacar que, desde el diagnóstico de la enfermedad, Lexi debe resguardarse de cualquier golpe o traumatismo ya que eso podría generarle más bultos que empeoren su cuadro.
“Estamos bajo la supervisión de un pediatra de primer nivel en el Reino Unido y dijo que en sus 30 años de carrera nunca había visto un caso como este”, contaron desde su entorno. Además, agregaron que a pesar de su complejo cuadro, tienen "esperanza" de que haya una "cura para poder darle a ella una vida más normal en el futuro”.
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