Mano con forma de garra, baja talla y problemas auditivos, sintomas de una rara enfermedad en niños

Mano en forma de garra, baja estatura, disminución auditiva, mocos e infecciones recurrentes son algunos de los síntomas de mucopolisacaridosis (MPS), una de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos en la Argentina, alertaron hoy especialistas.
Las MPS se producen por una alteración genética que hace que las enzimas encargadas de degradar los residuos celulares no se sinteticen completamente o lo hagan de forma insuficiente, lo que genera que sustancias nocivas llamadas mucopolisacáridos se acumulen en diversas partes del organismo.
"Detectar la enfermedad en etapas tempranas es un punto clave para el desarrollo de la enfermedad en los niños. Pero al manifestarse con síntomas que pueden confundirse con otras patologías, se dificulta el diagnóstico", señaló a Télam el pediatra Alejandro Fainboim, quien trabaja en el Hospital de día Polivalente del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.
El médico explicó que hay varios tipos y subtipos de MPS, y que si bien los síntomas pueden varias de un síndrome a otro, hay características claves que los padres "deben tener en cuenta".
"Algunos de los signos están relacionados a problemas auditivos, como otitis reiteradas, o respiratorios, con mocos e infecciones recurrentes, ronquidos e insuficiencia respiratoria, pero también puede haber problemas en la visión, talla baja, hernias periódicas, rasgos faciales característicos, problemas cardíacos, forma de la mano en garra y poca movilidad articular", puntualizó Fainboim.
E insistió: "Con diagnóstico y estimulación temprana los niños aumentan las posibilidades de llevar una vida normal".
Consultado sobre los tratamientos disponibles, el pediatra comentó que en la actualidad existen terapias de reemplazo enzimático para algunas MPS (de tipo I, II, IV A, VI y VII) "que brindan la enzima faltante y retrasan los efectos de la enfermedad".
"Es importante hacer un seguimiento integral del paciente con otros especialistas, para controlar los síntomas específicos y mejorar la calidad de vida del niño", completó. (Télam)